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Stoffwechselkrankheiten

Morbus Gaucher

Ursachen, Symptome und Behandlungsformen der Stoffwechselerkrankung

Das Gaucher Syndrom, benannt nach dem französischen Dermatologen Phillippe Gaucher, ist eine der verbreitetstens Störung des menschlichen Fettstoffwechsels. Sie gehört zu der Gruppe der liposomalen Speicherkrankheiten. Die Ursachen sind auch hier genetisch bedingt. Es handelt sich um eine Erkrankung die autosomal-rezessiv vererbt wird, das Ort der Veränderungen der Gene glaubt man das Chromoson 1 des Menschen ausgemacht zu haben. Über 150 verschiedene Basenveränderungen wurden bis jetzt von Genetikern als mögliche Auslöser beschrieben. In Mitteleuropa ist fast jeder 200 Mensch Träger der Krankheit ohne selbst betroffen zu sein, also heterozygot bezogen auf das Gen. Deutlich höher ist die Dichte bei der türkischen Minorität.

Als Folge des Gendefektes hat das Enzym Glucocerebrosidase in den Lysosomen eine geringer enzymatische Aktivität als bei gesunden Propanden. So werden die Glucocerebroside in den Zellwänden nur ungenügend gespalten in ihre Bausteine aus Zucker und Fetten. Es kommt zu einer Anreicherung in den Immunzellen, etwa Makrophagen und Monozyten, des Körpers. Das Immunsystem wird gestört und freigesetzte Zytokine lösen überall im Körper autoimunale Erkrankungen aus. Es kommt zu Malignomen, dumpfen Bauchschmerzen, Gelenkschmerzen, Blutungsneigungen Erschöpfungserscheinungen ohne konkrete Befundlage.

Die Therapie setzt auf die Verabreichung von dem Enzym Glucocerebrosidase das gentechnisch erzeugt wird. Bei schweren Fällen findet die Substratreduktionstherapie Anwendung, hier wird die Entstehung von Glucocerebrosid gehemmt mittels Medikamenten.

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