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Stoffwechselkrankheiten

Familiäre Hypercholesterinämie

Ursachen, Symptome und Behandlungsformen der Stoffwechselerkrankung

Die familiäre Hypercholesterinämie ist durch eine Störung des Fettstoffwechsels im Körper gekennzeichnet. Als Folge sind die Cholesterinwerte, besonders die LDL- Cholesterinwerte, im Blut schon früh im Leben erhöht. Die Ursache ist hier ein noch nicht vollständig aufgeklärter Gendefekte die vererbt werden. Derzeit kennt man über 100 Gene die verantwortlich seinen können. Aber auch Übergewicht, Alkoholismus, Bauchspeicheldrüsenentzündung, Diabetes und gewissen Lebererkrankungen können die Krankheit auslösen. Es gibt auch eine zeitlich begrenzte Form der Erkrankung die in der Schwangerschft auftritt. Einige Medikamente, etwa die bei HIV verabreicht werden, können die familiäre Hypercholesterinämie als Nebenwirkung haben. Die Syntome sind charakteristische orange Fetteinlagerung in der Haut, Aterienverkalkung, Trübungen der Hornhaut und koronare Herzkrankheiten sind verbreitet.

Bei der Therapie setzt man vor allem auf diabetische Maßnahmen, also eine fettarme Ernährung. Auch regelmäßiger Ausdauersport hilft den Betroffenen, da das verschlimmernde Übergewicht gesenkt wird. Es gibt auch eine Therapie mit Medikamenten für schwerere Fälle. Hier werden Cholesterin-Synthese-Enzym-Hemmer oder selektiven Cholesterinresorptionshemmer vom Arzt verschrieben.

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